GANGGUAN AUTISTIK

Epidemiologi
Prevalensi 2-5 per 10.000 anak (0,02-0,05%) di bawah usia 12 tahun. Sebagian besar kasus mulai sebelum 36 bulan tetapi mungkin tidak terlihat bagi orang tua. 3-5 kali lebih banyak anak laki-laki. Tetapi anak perempuan yang memiliki gangguan autistik cenderung terkena lebih serius.
Etiologi dan Patogenesis
Faktor psikodinamika dan keluarga. Tidak ada bukti memuaskan yang menyatakan bahwa fungsi keluarga yang menyimpang atau kumpulan faktor psikodinamika menyebabkan gangguan autistik. Namun demikian, beberapa anak autistik berespon terhadap stresor psikososial, seperti kelahiran seorang adik atau pindah ke rumah baru, dengan eksaserbasi gejala.
Kelainan organik-neurologis-biologis. Gangguan autistik dan gejala autistik berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi neurologis, terutama rubella kongenital, fenilketonuria (PKU), sklerosis tuberosus, dan gangguan Rett. Anak autistik menunjukkan lebih banyak tanda komplikasi perinatal. Temuan bahwa komplikasi kehamilan dalam trimester pertama adalah bermakna.
4-32% memiliki kejang grand mal pada suatu saat dalam kehidupannya, kira-kira 20-25% menunjukkan pembesaran ventrikular pada pemeriksaan tomografi komputer. Berbagai kelainan elektroensefalogram (EEG) ditemukan pada 10-83%, terdapat indikasi kegagalan lateralisasi serebral.
Pencitraan resonansi magnetik (MRI; magnetic resonance imaging) menemukan hipoplasia pada lobulus vermal VI dan VII serebelar, dan penelitian MRI lain menemukan abnormalitas kortikal, terutama polimikrogria, pada beberapa pasien autistik, mencerminkan migrasi sel abnormal dalam 6 bulan pertama gestasi. Suatu pemeriksaan otopsi menemukan penelitian lain terdapat peningkatan metabolisme kortikal difus selama pemeriksaan tomografi emisi positron (PET; positron emission tomography).
Faktor genetika. 2-4% sanak saudara ditemukan terkena gangguan autistik.
Faktor imunologis. Beberapa bukti menyatakan bahwa inkompatibilitas imunologi antara ibu dan embrio atau janin dapat menyebabkan gangguan autistik. Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibodi maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan neural embrionik atau ekstraembrional mungkin mengalami kerusakan selama kehamilan.
Faktor perinatal. Perdarahan maternal setelah trimester pertama, mekonium dalam cairan amnion. Pada periode neonatus, memiliki insidensi tinggi sindroma gawat pernafasan dan anemia neonatus. Beberapa bukti menyatakan tingginya insidensi pemakaian medikasi selama kehamilan oleh ibu dari anak autistik.
Temuan neuroanatomi. Lobus temporalis telah diperkirakan sebagai bagian penting dalam otak yang mungkin abnormal dalam gangguan autistik. Temuan lain pada gangguan autistik adalah penurunan sel Purkinje di serebelum, kemungkinan menyebabkan kelainan atensi, kesadaran, dan proses sensorik.
Temuan biokimiawi. Sekurangnya sepertiga pasien dengan gangguan autistik mengalami peningkatan serotonin plasma. Temuan itu tidak spesifik untuk gangguan autistik, karena orang dengan retardasi mental tanpa gangguan autistik juga memiliki kecenderungan tersebut. Pasien dengan gangguan autistik tanpa retardasi mental juga memiliki insidensi tinggi hiperserotonemia.
Pada beberapa anak autistik, peningkatan homovanillic acid (suatu metabolit utama dopamin) dalam cairan serebrospinalis adalah disertai dengan peningkatan penarikan diri dan stereotipik. Beberapa bukti menyatakan bahwa keparahan gejala menurun saat rasio 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA, metabolit serotonin) cairan serebrospinalis terhadap homovanillic acid cairan serebrospinalis meningkat.
Diagnosis dan Gambaran Klinis
Karakteristik fisik
PENAMPILAN. Antara usia 2 dan 7 tahun, mereka juga cenderung lebih pendek dibandingkan populasi normal.
TANGAN DOMINAN. Banyak anak autistik mengalami kegagalan lateralisasi.
PENYAKIT FISIK PENYERTA. Anak-anak gangguan autistik yang muda memiliki insidensi yang agak lebih tinggi mengalami infeksi saluran pernafasan bagian atas, bersendawa yang berlebihan, kejang demam, konstipasi, dan gerakan usus yang kendur.
Karakteristik perilaku
GANGGUAN KUALITATIF PADA INTERAKSI SOSIAL. Semua anak autistik gagal menunjukkan keakraban yang lazimnya terhadap orang tua mereka dan orang lain. Saat bayi, banyak yang tidak memiliki senyum sosial dan sikap tidak mau digendong jika seorang dewasa mendekati. Kontak mata yang abnormal adalah temuan yang sering. Perkembangan sosial anak autistik ditandai oleh tidak adanya (tetapi tidak selalu tidak ada sama sekali) perilaku melekat dan kegagalan yang relatif awal pada pertalian terhadap orang tertentu. Anak autistik seringkali tidak terlihat mengenali atau membedakan orang-orang yang paling penting dalam kehidupannya – orang tua, sanak saudara, dan guru. Dan mereka mungkin hampir tidak menunjukkan cemas perpisahan saat ditinggal di dalam lingkungan yang asing dengan orang asing.
GANGGUAN KOMUNIKASI DAN BAHASA. Penyimpangan bahasa, seperti keterlambatan bahasa, adalah karakteristik untuk gangguan autistik. Dalam tahun pertama kehidupan, banyaknya dan frekuensi celoteh anak autistik mungkin menurun atau abnormal. Beberapa anak mengeluarkan bunyi – bunyi klik, suara, pekikan, dan suku kata tanpa arti – dalam cara yang stereotipik tanpa terlihat minat untuk berkomunikasi.
Pembicaraan mereka mengandung ekolalia, baik segera atau terlambat, atau frasa stereotipik di luar konteks. Kelainan tersebut sering disertai dengan pembalikan kata sebutan; yaitu, seorang anak perempuan berkata,”kamu ingin mainan?” saat ia bermaksud menginginkan mainan. Kesulitan dalam artikulasi juga ditemukan. Pemakaian kualitas dan irama suara yang aneh terlihat secara klinis pada banyak kasus.
PERILAKU STEREOTIPIK. Aktivitas dan permainan anak autistik kaku, berulang, dan monoton. Fenomena ritualistik dan kompulsif adalah sering ditemukan pada masa anak-anak awal dan pertengahan. Anak autistik seringkali memutarkan, membanting, dan membariskan benda-benda dan menjadi terlekat pada benda mati. Disamping itu, banyak anak autistik, terutama mereka dengan intelektual yang paling terganggu, menunjukkan berbagai kelainan gerakan. Stereotipik, manerisme, dan seringkali adalah paling sering terlihat jika anak ditinggalkan sendiri dan dapat menurun pada situasi yang terstruktur. Anak autistik tahan terhadap transisi dan perubahan. Pindah ke rumah baru, memindahkan perabotan di dalam ruangan, dan makan pagi sebelum mandi jika merupakan kebalikan dari rutinitas mungkin menyebabkan panik atau temper tantrum.
KETIDAKSTABILAN MOOD DAN AFEK. Menunjukkan perubahan dengan emosional yang tiba-tiba, dengan ledakan tawa atau tangisan tanpa terlihat alasan dan tidak mengekspresikan pikiran yang sesuai dengan afek.
RESPON TERHADAP STIMULI SENSORIK. Responsif secara berlebihan atau kurang responsif terhadap stimuli sensorik (sebagai contohnya, suara dan nyeri). Mereka mungkin secara selektif mengabaikan ucapan yang diarahkan pada dirinya, dan sehingga mereka sering disangka tuli. Tetapi, mereka mungkin menunjukkan minat yang tidak lazim terhadap bunyi detik jam tangan. Banyak yang memiliki peningkatan ambang nyeri atau perubahan respon terhadap nyeri. Malahan, anak autistik mungkin melukai dirinya sendiri secara parah dan tidak menangis.
GEJALA PERILAKU LAIN. Hiperkinesis adalah masalah perilaku yang sering pada anak autistik yang muda. Seringkali berganti-ganti dengan hiperaktivitas. Agresivitas dan temper tantrum terlihat, seringkali dengan alasan yang tidak jelas, atau disebabkan oleh perubahan atau tuntutan. Perilaku melukai diri sendiri adalah berupa membenturkan kepala, menggigit, mencakar, dan menarik rambut. Rentang perhatian yang pendek, ketidakmampuan sama sekali untuk memusatkan pada pekerjaan, insomnia, masalah pemberian makanan dan makan, enuresis, dan enkopresis juga sering ditemukan.
Tes Intelegensia menemukan nilai kecerdasan (I.Q.) 68, dengan gangguan ringan pada fungsi adaptif. Pemeriksaan bahasa menunjukkan pemakaian bahasa yang jelas idiosinkratik dan ekolalia yang sering.
Fungsi intelektual. 40% memiliki nilai intelegensia (I.Q.) di bawah 50 sampai kira-kira 70 (retardasi mental ringan).
Pemutusan psikososial. Gangguan parah dalam lingkungan fisik dan emosional (seperti pemisahan dari ibu, kekerdilan psikososial, perawatan di rumah sakit, dan gagal tumbuh) dapat menyebabkan anak apatis, menarik diri, dan terasing. Keterampilan bahasa dan motorik dapat terlambat. Anak-anak dengan tanda tersebut hampir selalu membaik dengan cepat jika ditempatkan dalam lingkungan psikososial yang menyenangkan dan diperkaya, yang tidak terjadi pada anak autistik.
Perjalanan Penyakit dan Prognosis
Gangguan autistik memiliki perjalanan penyakit yang panjang dan prognosis yang terbatas. Beberapa anak-anak autistik menderita kehilangan semua atau beberapa bicara yang ada sebelumnya. Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.
Terapi
Tujuan terapi adalah menurunkan gejala perilaku dan membantu perkembangan fungsi yang terlambat, rudimeter, atau tidak ada, seperti keterampilan bahasa dan merawat diri sendiri. Metode pendidikan dan perilaku sekarang dianggap merupakan terapi yang terpilih. Tetapi, program latihan adalah melelahkan dan memerlukan banyak waktu orang tua. Anak autistik memerlukan sebanyak mungkin struktur, dan program harian selama mungkin adalah diharapkan.
Walaupun tidak ada obat yang ditemukan spesifik untuk gangguan autistik, psikofarmakoterapi adalah tambahan yang berguna bagi program terapi menyeluruh. Pemberian haloperidol (Haldol) menurunkan gejala perilaku dan mempercepat belajar. Obat menurunkan hiperaktivitas, stereotipik, menarik diri, kegelisahan, hubungan objek abnormal, iritabilitas, dan afek yang labil. Bukti-bukti pendukung menyatakan bahwa, jika digunakan dengan bijaksana, haloperidol tetap merupakan obat efektif jangka panjang. Fenfluramine (Pondimin), yang menurunkan kadar serotonin darah, adalah efektif pada beberapa anak autistik. Perbaikan tampaknya tidak berhubungan dengan penurunan kadar serotonin darah.