GANGGUAN RETT

Etiologi
Penyebab tidak diketahui, walaupun perjalanan penyakit yang memburuk secara progresif setelah periode awal yang normal adalah sesuai dengan gangguan metabolik. Pada beberapa pasien dengan gangguan Rett terjadi hiperamonemia. Kemungkinan bahwa gangguan Rett memiliki dasar genetik, karena hanya ditemukan pada anak perempuan, dan laporan kasus sejauh ini menyatakan adanya kesesuaian lengkap pada kembar monozigotik.
Diagnosis dan Gambaran Klinis
Selama 5 bulan pertama setelah lahir, bayi memiliki keterampilan motorik yang sesuai dengan usia, lingkaran kepala yang normal, dan pertumbuhan yang normal. Interaksi sosial menunjukkan kualitas timbal balik yang diharapkan. Pada umur 6 bulan sampai 2 tahun, anak-anak mengalami ensefalopati progresif, dengan sejumlah ciri karakteristik.
Tanda-tanda seringkali berupa hilangnya gerakan tangan yang bertujuan, yang digantikan oleh gerakan stereotipik, seperti memuntirkan tangan, hilangnya bicara yang sebelumnya telah didapatkan, retardasi psikomotor, dan ataksia. Gerakan stereotipik lain pada tangan dapat terjadi, seperti menjilat atau menggigit jari dan gerakan menepuk atau menjentik. Pertumbuhan lingkaran kepala melambat, yang menyebabkan mikrosefali. Semua keterampilan bahasa hilang, dan keterampilan komunikatif reseptif maupun ekspresif dan sosial tampaknya mendatar pada tingkat perkembangan antara 6 bulan dan 1 tahun. Koordinasi otot yang buruk dan gaya berjalan apraksik berkembang; gaya berjalan memiliki kualitas yang tidak mantap dan kaku. Semua gambaran klinis di atas adalah kriteria diagnostik untuk gangguan.
Kriteria Diagnosis untuk Gangguan Rett
A. Semua berikut:
(1) perkembangan pranatal dan perinatal yang tampaknya normal
(2) perkembangan psikomotor yang tampaknya normal selama lima bulan pertama setelah lahir
(3) lingkaran kepala yang normal saat lahir
B. Onset semua berikut ini setelah periode perkembangan normal:
(1) perlambatan pertumbuhan kepala antara usia 5 dan 48 bulan
(2) hilangnya keterampilan tangan bertujuan yang sebelumnya telah dicapai antara usia 5 dan 30 bulan dengan diikuti perkembangan gerakan tangan stereotipik (misalnya, memuntirkan tangan atau mencuci tangan)
(3) hilangnya keterlibatan sosial dalam awal perjalanan (walaupun seringkali interaksi sosial tumbuh kemudian)
(4) terlihatnya gaya berjalan atau gerakan batang tubuh yang terkoordinasi secara buruk
(5) gangguan parah pada perkembangan bahasa ekspresif dan reseptif dengan retardasi psikomotor yang parah
Diagnosis Banding
Beberapa anak dengan gangguan Rett mendapatkan diagnosis awal gangguan autistik karena adanya ketidakmampuan yang jelas dalam interaksi sosial pada gangguan tersebut. Tetapi kedua gangguan memiliki perbedaan yang dapat diramalkan. Pada gangguan Rett, anak menunjukkan pemburukan kejadian perkembangan, lingkaran kepala, dan pertumbuhan keseluruhan; pada gangguan autistik; penyimpangan perkembangan pada sebagian besar kasus terjadi sejak awal. Pada gangguan Rett, gerakan tangan yang spesifik dan karakteristik selalu ditemukan; pada gangguan autistik, berbagai manerisme tangan mungkin terjadi atau tidak. Koordinasi yang buruk, ataksia, dan apraksia, merupakan bagian dari gangguan Rett yang ditemukan; banyak orang dengan gangguan autistik meiliki fungsi motorik kasar yang tidak istimewa. Pada gangguan Rett, kemampuan verbal biasanya hilang sama sekali; pada gangguan autistik, pasien menggunakan bahasa yang menyimpang secara karakteristik. Iregularitas pernafasan adalah karakteristik untuk gangguan Rett, dan kejang seringkali ditemukan sejak awal; pada gangguan autistik, tidak ada disorganisasi pernafasan yang ditemukan, dan kejang tidak berkembang pada sebagian besar pasien; jika kejang berkembang, kemungkinan lebih sering terjadi pada masa remaja dibandingkan pada masa anak-anak.
Perjalanan Penyakit dan Prognosis
Gangguan Rett adalah progresif. Prognosis tidak diketahui sepenuhnya, tetapi pasien tersebut yang hidup sampai masa dewasa tetap pada tingkat kognitif dan sosial yang sama dengan tingkat pada tahun pertama kehidupan.
Terapi
Terapi pada intervensi simptomatik. Fisioterapi telah bermanfaat bagi disfungsi otot, dan terapi antikonvulsan biasanya diperlukan untuk mengendalikan kejang. Terapi perilaku adalah berguna untuk mengendalikan perilaku melukai diri sendiri, seperti juga dalam terapi gangguan autistik, dan dapat membantu mengatur disorganisasi pernafasan.